유전학의 발전 멘델의 제 1법칙 분리의 법칙 제2법칙 독립의 법칙 감수분열

유전학-멘델의-법칙

 

유전학의 발전 멘델의 제 1법칙 분리의 법칙 제2법칙 독립의 법칙 감수분열 등에 대한 설명으로 지구상에는 다양한 부류의 인종들이 살고 있습니다. 인종뿐 아니라 식물, 동물 등 다양한 생물들이 공존하고 있는데 자세히 살펴보면 어딘가 모르게 모양에서부터 모양과 크기, 그리고 색상까지도 닮은 듯 한 모습을 찾아볼 수 있습니다. 

 

이런 원인을 찾기 위해서는 유전 현상이라는 학문에 대한 이해가 있어야 하는데 1865년에 멘델은 완두콩을 인공교배하는 실험 과정과 결과를 바탕으로 이러한 유전 현상을 설명하게되었습니다.    

근대 유전학의 기본 개념을 정립한 멘델에 의하면 형질의 특성은 유전자(DNA)가 지배하고, 유전은 유전물질이 생식세포를 통해 다음 세대로 전달되어 이루어지며, 유전 물질이 변해 돌연변이가 발생하고, 또 생식세포의 감수분열 과정에서 유전자가 재조합됨으로써 유전변이가 나타난다고 밝혔습니다.

 다음에서는 이러한 멘델의 유전 법칙에 대해 좀 더 자세히 알 수 있도록 멘델의 제1법칙과 제2법칙에 대해 설명하겠습니다.

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유전학의 발전

유전학은 멘델이 1865년에 ‘식물 잡종에 관한 연구’라는 논문을 발표한 이후에 발전하기 시작하였으나 논문 내용은 당시 알려졌던 과학적 사실들과는 상당히 괴리감이 있었고, 멘델은 이전에는 단 한 번도 식물과 관련된 연구 논문을 발표한 적이 없던 인물이었던 까닭에 당시 멘델이 논문 별쇄본을 많은 사람들에게 발송했지만 상당수는 읽어 보지도 않는 등 누구도 그의 연구 성과를 알아주지 않았습니다. 

그 후 1900년에 더프리스, 코렌스, 체르마크 등 세 사람이 각기 독립된 연구를 진행하면서 이전에 멘델이 발표한 논문의 타당성을 인정하게 되었고, 각자 연구 논문을 발표하면서 멘델 법칙은 재발견되었습니다.

 

그러나 실질적으로 멘델의 업적을 널리 소개한 사람은 영국의 생물학자 베이트슨으로 그는 멘델의 논문을 영어로 번역해 많은 사람이 볼 수 있게 했고, 이와 동시에 1905년에 ‘유전학(Genetics)’이란 새로운 학문을 개척하여 오늘날에까지 널리 사용되고 있습니다. 

또한 1909년 요한센이 유전자라는 용어를 처음으로 도입하여, 유전자형과 표현형의 차이를 명료하게 하였고, 1940년대에는 유전물질(DNA)에 대한 연구가 활발하였으며, 1970년대에는 DNA를 자르는 제한효소를 발견하여 유전자조작에 관한 연구가 본격적으로 시작되었습니다.

 

 

멘델의 제 1법칙 -  분리의 법칙과 단성잡종

 

1. 멘델의 가설

“형질은 유전자가 지배하고, 유전자는 쌍으로 존재하며, 이들은 서로 분리되어 배우자로 분배된다.”

멘델은 단성잡종교배 실험의 결과를 설명하기 위해서 다음과 같은 가설을 설정하였습니다.

1) 한 쌍의 단위인자 - 유전형질은 유전자, 즉 단위인자에 의해서 지배되고, 그 단위인자는 개체 속에 쌍으로 존재한다. 

2) 우성과 열성 - 같은 개체 속에 서로 다른 2개의 유전자가 함께 있을 때(Aa, 이형접합체)에는 한 가지 형질만 나타나며, 나타나는 형질은 우성이고 나타나지 않는 형질은 열성이다. 

3) 분리 - 개체 속에 쌍으로 있는 2개의 유전자는 배우자(성숙한 반수체 생식 세포. 다른 세포와 접합하여 새로운 개체를 형성하는 세포로, 정자 또는 난자)형성 과정에서 분리되어 배우자는 유전자를 하나씩만 가진다. 

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2. 멘델의 제 1법칙 - 분리의 법칙

 

단성잡종과-제1법칙-한국방송통신대학교-농업유전학-교재

 

이형접합체인 F1(Gg)에서 우성대립유전자 G를 가지는 배우자하고 열성대립유전자 g를 가지는 배우자가 같은 수만큼 만들어지고 그들이 무작위로 결합하기 때문에 우성형질과 열성형질이 분리됩니다.

완두의 종자 모양에 대한 단성잡종(F1, 멘델식 유전을 하는 특정한 한 쌍의 대립 형질 사이에서 생기는 잡종)은 이형접합체(Ww)이고, 이형접합체에서 감수분열(염색체의 수가 반으로 줄어드는 세포 분열. 생식 세포, 즉 난자나 정자가 형성될 때 일어나며, 감수 제일 분열과 감수 제이 분열의 과정을 거친다)에 의하여 배우자가 형성될 때 화분모세포와 배낭모세포는 모두 우성 대립유전자(W)와 열성 대립유전자(w)가 1:1로 분리됩니다.

 

그래서 F1의 화분과 배낭은 우성 대립유전자를 갖는 배우자와 열성 대립유전자를 갖는 배우자가 똑같은 비율로 형성된다. 그 결과 F2에서 유전자형은 WW : Ww : ww = 1/4 : 2/4 : 1/4의 비율로 생기고, 따라서 표현형은 둥근 종자(1/4WW + 2/4Ww)와 주름진 종자(1/4ww)가 3:1로 분리됩니다.

 

이러한 원리를 ‘분리의 법칙(law of segregation)’ 또는 ‘멘델의 제 1 법칙(Mendel’s first law)’이라고 하는데, 다시 말하면, 멘델의 제 1 법칙은 감수분열을 할 때 대립유전자 쌍이 분리된다는 것입니다. 

멘델은 이형접합체(F1, Ww)를 열성친(ww)과 검정교배(Ww x ww)하여 그 결과 둥근 종자와 주름진 종자가 1:1로 나타났으며, 이는 우성 대립유전자와 열성 대립유전자가 분리하였기 때문입니다.

 

따라서 멘델은 한 개체 속에 우성, 열성 대립유전자가 함께 있으며 이 대립유전자들이 분리한다는 것을 증명할 수 있었습니다.

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3. 제1법칙의 증명 - 검정교배

멘델은 ‘검정교배(test cross)’를 통해 개체 속에 2개의 유전자가 존재한다는 사실을 증명하였습니다.

제1법칙-검정교배-한국방송통신대학교-농업유전학-교재

   

 

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4. 유전자 기호와 유전학 용어

멘델은 유전자 기호를 영어의 알파벳을 사용하여 표시하였는데, 우성대립유전자는 대문자 A로, 열성대립유전자는 소문자 a로 각각 표시하였으며, 양친(♂·♀)중 우성친은 AA로, 열성친은 aa로 표시하였고, F1은 양친(♂·♀)으로부터 유전자 한 개씩을 물려받으므로 Aa로 나타내었습니다.

멘델의 연구 이후 많은 유전자들이 밝혀짐에 따라 유전학자들은 다음과 같이 유전자 기호를 붙이는 유전자기호체계를 마련하였습니다.

 

1) 유전자 기호는 열성형질의 영어명칭으로부터 짧게 따서 이탤릭체로 표기하되 우성유전자는 대문자, 열성유전자는 소문자를 사용한다.(예: 우성 A, 열성 a)

 

2) 대립형질을 야생형과 돌연변이형으로 구분할 때 유전자기호는 돌연변이형의 영어명칭에서 따온다. 대립형질 중 표현형이 많이 나타나는 것을 야생형, 적게 나타나는 것을 돌연변이형으로 구분한다.

 

3) 열성돌연변이형은 유전자를 소문자로 하고 우성인 야생형은 소문자 우측 어깨에 +표시를 한다. 돌연변이형이 우성이면 유전자를 대문자로 하고 열성인 야생형은 대문자 우측 어깨에 +표시를 한다. 따라서 유전자 기호의 소문자, 대문자는 돌연변이형의 열성과 우성을 나타내며 +표시는 야생형을 의미한다.
즉, 돌연변이형의 유전자만 중요하고, 야생형일 경우에는 그냥 +표시만 한다. +가 붙어있으면 야생형으로 인식하고, 소문자라면 돌연변이가 열성인 것이다. 

열성돌연변이형 : 열성-소문자 / 우성(야생형)-소문자+
우성돌연변이형 : 열성(야생형)-대문자+ / 돌연변이형우성-대문자

4) 대립유전자 및 유전자형의 표시는 Gg, G/g, +g, +/g등으로 나타낸다.

 

 

멘델의 제 2법칙 - 독립의 법칙과 양성잡종

“서로 다른 형질을 지배하는 대립유전자들은 배우자 형성과정에서 서로 독립적으로 분리한다.”

양성잡종과-제2법칙-한국방송통신대학교-농업유전학-교재

 
완두의 종자 모양과 색깔에 대한 양성잡종(F1, WwGg)은 감수분열에 의하여 화분과 배낭 모두 WG, Wg, wG, wg의 4가지 배우자가 1/4씩 형성됩니다.

 

그리고 화분과 배낭의 4가지 배우자들이 자유롭게 수정하여 F2 유전자형은 9가지가 생기고, 이것이 4가지 표현형으로 나타나며 표현형 분리비는 9:3:3:1이 됩니다. 

 멘델은 이형접합체(F1, WwGg)를 열성친(wwgg)과 검정교배 하였으며, 4가지 표현형이 1:1:1:1로 분리되었는데, 이는 두 쌍의 대립유전자 Ww와 Gg가 독립적으로 분리하여 자유 조합이 일어났음을 증명하는 것이며, 또한 Ww와 Gg는 서로 다른 상동염색체에 있다는 것을 말해줍니다.

이처럼 서로 다른 염색체에 있는 비대립유전자들이 독립적으로 분리하는 것을 ‘독립의 법칙(law of independence)’ 또는 ‘멘델의 제 2 법칙(Mendel’s second law)’이라고 하는데, 멘델의 제 2 법칙은 같은 염색체에 연관된 비대립유전자에는 적용되지 않습니다.

 

멘델의 법칙 결론

멘델은 형질이 유전되며 하나의 형질은 하나의 유전자가 지배한다고 하였습니다.

 

그러나 유전되는 것은 형질자체가 아니라 유전자이며, 유전자 산물에 의해 형질이 나타나고, 하나의 형질이 나타나는 데는 많은 경우 여러 유전자가 관여하고, 또한 유전자와 환경의 상호작용이 있다는 사실이 밝혀졌습니다.

멘델이 실험했던 7쌍의 대립유전자에는 완전한 우성이 존재하며, 멘델은 우성을 유전자의 성질이라고 보았으나, 이후 많은 연구를 통해 우성에 대한 멘델의 생각이 모든 대립유전자의 기본적 성질이 될 수 없다는 사실을 확인하였습니다.

 

 

 

감수분열의 유전적 의의

감수분열(mitosis)의 유전적 의의는 상동염색체를 구성하는 염색분체의 일부가 서로 바뀌어 유전자 재조합이 발생되고, 감수분열을 통해 반수체 암수배우자를 만들어 이들의 융합으로 새로운 개체가 만들어진다는 것입니다.

 

또한 감수분열 과정 중 상동 염색체가 분리하여 독립적으로 행동하기 때문에 “멘델의 유전법칙”이 성립될 수 있습니다.

염색체 수가 체세포의 절반인 암수 생식세포의 결합으로 형성된 수정란의 염색체 수는 체세포의 염색체 수와 같으므로 자손의 염색체 수는 부모의 염색체 수와 같게 됩니다.

 

생식세포가 형성될 때 감수 분열이 일어남으로써 세대를 거듭하여도 생식물의 염색체 수가 일정하게 유지됩니다. 

감수분열-한국방송통신대학교-농업유전학-교재

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※출처

박순직·남영우(2016). 농업유전학. 한국방송통신대학교출판부
류수노·함태호(2023). 농학원론. 한국방송통신대학교출판문화원.
박순직·김홍열·오대근(2015). 재배식물육종학. 한국방송통신대학교출판문화원

 

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이상으로 유전학의 발전 멘델의 제 1법칙 분리의 법칙 제2법칙 독립의 법칙 감수분열 등에 대해 알아보았습니다.

 

오늘도 즐겁고 건강한 하루 보내셨길 바랍니다.